Hội chứng loạn sản ngoại bì

Loạn sản ngoại bì là một tình trạng rối loạn hiếm gặp với các khuyết tật ở hai hoặc nhiều cấu trúc ngoại bì phát triển bất thường ở răng, da và các phần phụ của ngoại bì bao gồm cả tóc, móng tay, tuyến nội tiết, và tuyến nhờn.

Răng khôn (Răng số 8) và các rắc rối khó lường

Quy trình điều trị tủy răng

Nguyên nhân và các triệu chứng lâm sàng

Nguyên nhân gây ra hội chứng loạn sản ngoại bì là do sự thay đổi của gen và có yếu tố di truyền. Đây là một khiếm khuyết bẩm sinh của 2 hoặc nhiều cấu trúc ngoại bì.

Rối loạn này được chia thành hai loại dựa trên số lượng và chức năng của tuyến mồ hôi: Loạn sản ngoại bì tăng tiết mồ hôi (Clouston syndrome) và Loạn sản ngoại bì giảm tiết mồ hôi (Christ-Siemens-Touraine syndrome).

Cụ thể hơn, đây là một tình trạng liên quan đến nhiễm sắc thể X – dạng nhiễm sắc thể phổ biến thường thấy nhất trong loạn sản ngoại bì. Những rối loạn này gây nên ít tóc, không có tuyến mồ hôi và tuyến bã nhờn, gây tác động khá nhiều đến các chức năng trên cơ thể, ảnh hưởng nghiêm trọng đến sức khỏe, tâm lý của người bệnh.

Bệnh nhân bị chứng loạn sản ngoại bì thường có các triệu chứng lâm sàng sau:

Má hóp, cầu mũi lõm, môi dày và hơi trề ra ngoài, vùng da xung quanh mắt nhăn nheo và tối màu (dấu hiệu của tăng sắc tố da);

Môi khô nứt nẻ, không chịu nóng được vì tuyến nước bọt giảm, thiếu các tuyến phụ trong miệng.

Tóc dễ gãy rụng, tóc thưa, không có lông mi, lông mày hoặc có mà thưa thớt.

Biểu hiện bên trong miệng là răng có hình dạng bất thường như hình cọc hoặc răng nhọn, răng thưa, thiếu một vài răng do không có mầm răng trong xương hàm, xương ổ răng kém phát triển, nghiêm trọng nhất là không có răng.

Phổ biến nhất là triệu chứng giảm tiết mồ hôi (còn được biết đến với tên gọi là hội chứng Christ-Siemens-Touraine), ngoài ra chúng ta còn có thể bắt gặp nhiều biểu hiện trong những bệnh lý khác nữa. Đặc điểm của triệu chứng này là ít tóc, giảm tiết mồ hôi…

Đây là một dạng rối loạn hiếm gặp, tuy nhiên những người mắc hội chứng này gặp rất nhiều khó khăn trong điều trị. Nhiều bệnh nhân kể lại những gì phải trải qua là một ám ảnh, nhiều khi bị kỳ thị và xem thường gây nên tâm lý khép kín, sợ hãi từ nhỏ.

Các trường hợp bị loạn sản ngoại bì hầu hết có biểu hiện lúc còn nhỏ. Đôi khi người thân không phát hiện cho đến lúc trưởng thành mới đi khám và điều trị.

Trong một bài báo cáo của bác sĩ Sepideh Mokhtari trường Đại học Khoa học Y Shahid Beheshti – Iran đã phân tích một ca lâm sàng về hội chứng Christ-Siemens-Touraine syndrome. Bệnh nhân của ông là một cậu bé 7 tuổi gặp khó khăn khi ăn nhai và phát âm do thiếu răng, răng vĩnh viễn mọc chậm. Phim Panorex cho thấy cậu bé có 4 răng nhọn được cho là răng sữa, mọc lên bất thường. Cậu được chẩn đoán mắc phải hội chứng Christ-Siemens-Touraine – loạn sản ngoại bì giảm tiết mồ hôi.

Hoi-chung-loan-san-ngoai-bi

Hình ảnh và phim Panorex của cậu bé bị Loạn sản ngoại bì

Khám tổng quát cho thấy cậu bé có mái tóc vàng hoe, thưa và mỏng, lông mày và lông mi ít, cầu mũi bị xẹp, trán nhô, bờ xương ổ mắt bên trên lồi, môi khô, trề và nhô lên. Da khô, có nhiều lớp nhăn, tăng sắc tố da xung quanh mắt, loạn sừng ở bàn chân. Tuy nhiên, trí tuệ của cậu bé lại hết sức bình thường. Mẹ cậu chia sẻ cậu bé luôn trong tình trạng khát nước và thấy nóng bất thường. Trong gia đình cậu bé cũng không ai mắc phải tình trạng tương tự. Bác sĩ Sepideh đã xem xét và quyết định điều trị cho cậu bé theo mong muốn của cậu là có răng để ăn nhai và thẩm mỹ nên đã làm hàm giả tháo lắp bán phần.

Loạn sản ngoại bì giảm tiết liên quan đến nhiễm sắc thể X lặn có biểu hiện đầy đủ ở nam giới. Nữ giới mang nhiễm sắc thể X lặn nhiều hơn nam giới, nên nữ giới ít có hoặc không có biểu hiện và rất khó trong việc xác định tình trạng lâm sàng.

Các phương pháp điều trị

Theo một số nghiên cứu, thì trong 10 nghìn trẻ em thì có khoảng 7 trẻ mắc phải căn bệnh này. Phát hiện bệnh và điều trị kịp thời sẽ tạo điều kiện thuận lợi cho trẻ có đủ chất dinh dưỡng, diện mạo và phát âm bình thường, hòa nhập với bạn bè để học tập và lớn lên như những đứa trẻ khác.

Cho tới thời điểm này, hội chứng loạn sản ngoại bì vẫn chưa có phương pháp điều trị triệt để. Tuy nhiên các triệu chứng của bệnh có thể được khắc phục bằng cách phối hợp kiểm soát và điều trị của nhiều chuyên gia: bác sĩ da liễu, bác sĩ nha khoa, bác sĩ tâm lý.

Nếu bị chứng giảm tiết mồ hôi, người thân nên chú ý để bảo vệ trẻ tránh khỏi nhiệt độ cao. Trong các rối loạn về nha khoa, bác sĩ và người thân nên phối hợp để lựa chọn một phương án điều trị tốt nhất và sớm nhất có thể, để tránh được những hạn chế về giao tiếp, ăn uống, ảnh hưởng nhiều đến cuộc sống và học tập. Phương pháp điều trị ưu tiên trong điều trị các rối loạn nha khoa là sử dụng hàm giả tháo lắp bán phần, kết hợp với phục hình composite trực tiếp. Nếu bệnh nhân đã đến tuổi thiếu niên hoặc trưởng thành có thể điều trị chỉnh nha, sau đó phục hình cố định một phần hoặc cấy ghép implant trong tương lai.

Ở một số bệnh nhân, khi xương ổ răng bị tiêu nghiêm trọng do thiếu răng hoặc không răng, ghép xương khối bằng xương xốp và xương vỏ lấy từ mào chậu và đặt implant cố định là một lựa chọn điều trị thích hợp.

Gần đây nhất, một ca phẫu thuật vào ngày 3-6 tại bệnh viện Đa khoa Vạn Hạnh, TP.HCM, TS.BS Võ Văn Nhân – Giám đốc Trung tâm Nha khoa Nhân Tâm đã phải thực hiện song hành 2 kỹ thuật: dời dây thần kinh, cấy ghép implant để phục hồi hàm răng dưới và cấy implant xương gò má để phục hồi hàm răng trên cho bệnh nhân N.T.K.H.

Tiến sĩ, Bác sĩ Võ Văn Nhân và Cộng sự trong một ca phẫu thuật

Bàn tay và bàn chân của chị N.T.K.H - một bệnh nhân điều trị ở nha khoa Nhân Tâm

Để chẩn đoán và điều trị chính xác cho bệnh nhân mắc hội chứng loạn sản ngoại bì, bác sĩ phải là người dày dặn kinh nghiệm, am tường về những biểu hiện lâm sàng của hội chứng này để can thiệp và đưa ra một phương pháp điều trị thích hợp và hiệu quả nhất. Nếu trong gia đình hoặc dòng họ có người bị loạn sản ngoại bì, bác sĩ khuyến khích bạn nên đi khám. Khi có thai cũng nên đến bác sĩ để được tư vấn và chụp phim để chẩn đoán bệnh khi bé còn ở trong bụng để dự phòng trước hội chứng này.